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Dany, un angelito con OI (Osteogénesis Imperfecta)

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Este pequeño espacio esta dedicado a obtener más información sobre términos que normalmente aparecen en las páginas sobre osteogenesis imperfecta, se dara una breve descripción, tanto en inglés como en español y siempre que sea posible la fuente de información de donde se obtuvieron los datos.

Espero les sirva.

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Termino Descripción Fuente
Abnormal (anormal) adjetivo

Desviación de lo "normal" o promedio, Si se usa para referenciar genes, un gen "anormal" puede resultar en un específico desorden.

 
amino acids (aminoácidos) Son sustancias cristalinas, casi siempre de sabor dulce, tienen un carácter ácido como propiedad básica; químicamente son ácidos carbónicos, existen 20 diferentes aminoácidos que son los componentes esenciales de las proteínas.  
sclerae (esclera) sustantivo,nombre Sclera
The sclera is commonly known as "the white of the eye." It is the tough, opaque tissue that serves as the eye's protective outer coat. Six tiny muscles connect to it around the eye and control the eye's movements. The optic nerve is attached to the sclera at the very back of the eye.

In children, the sclera is thinner and more translucent, allowing the underlying tissue to show through and giving it a bluish cast. As we age, the sclera tends to become more yellow.
 

La esclera es comúnmente conocida como "La parte blanca del ojo", es la parte dura o tejido opaco que sirve como protección para el ojo en su parte más externa. Seis son los diminutos músculos que se conectan al ojo y controlan el movimiento de estos. El nervio óptico se conecta en la parte trasera de la esclera.

En los niños, la esclera es delgada y translúcida, permitiendo ver el tejido trasero y dar un color azulado. Conforme crecemos, la esclera tiende a ponerse amarilla.

sclera eye anatomy (stlukeseye.com)

http://www.stlukes-eye.com/anatomy/Sclera.asp

mutation (mutación) alteración en el material genético de la célula que es transmitida a la descendencia de la célula. La Mutación puede ser espontánea (el resultado de accidentes en la replicación del material genético) o inducido por factores externos (ejemplos, radiación electromagnética y ciertos químicos).

Las mutaciones tienen  lugar en los genes, los cuales son encontrados en las moléculas de cadena larga DNA.

http://www.britannica.com/eb/article?eu=55860&tocid=0&query=mutation&ct=
mutation (mutación) II In organisms that use sexual reproduction, offspring inherit one-half of their genes from each parent and then mix the two sets of genes together. This produces new combinations of genes, so that each individual is unique but still possesses the same genes as its parents. As a result, sexual reproduction ensures that the basic characteristics of a particular species remain largely the same for generations. However, mutations, or alterations in DNA, occur constantly. They create variations in the genes that are inherited. Some mutations may be neutral, or silent, and do not affect the function of a protein. Occasionally a mutation may benefit or harm an organism and over the course of evolutionary time, these mutations serve the crucial role of providing organisms with previously nonexistent proteins. In this way, mutations are a driving force behind genetic diversity and the rise of new or more competitive species that are better able to adapt to changes, such as climate variations, depletion of food sources, or the emergence of new types of disease

En organismos que usan la reproducción sexual, la descendencia hereda la mitad de los genes de cada padre y mezcla ambos juegos de genes. Esto produce una nueva combinación de genes, así que cada individuo es único, pero posee los mismos genes como sus padres. Como resultado, la reproducción sexual asegura que las características básicas de una especie en particular se mantenga igual por generaciones. Sin embargo, las mutaciones o alteraciones en el DNA ocurren constantemente. Esto crea variaciones en los genes que son heredados. Algunas mutaciones son neutrales o silenciosas y no afectan la función de la proteína. Ocasionalmente una mutación puede beneficiar o dañar un organismo y durante el curso del tiempo de evolución, estas mutaciones juegan el rol crucial de proveer a un organismo con proteínas previamente inexistentes. En este sentido, las mutaciones son la cara frontal detrás de la diversidad genética y la causa de nuevas o especies más competitivas que están mejor adaptadas a los cambios, como las variaciones en el clima, reducción en las fuentes de alimento o el surgimiento de nuevos tipos de enfermedades.

http://encarta.msn.com/encnet/refpages/RefArticle.aspx?refid=761552130&pn=1&para=4#p4

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Ultima Modificación: Julio 24, 2003